El Síndrome de Down es el problema genético más común de la especie humana, de acuerdo a la mayoría de los autores que han escrito a cerca de este tema de cada 700 nacimientos en el mundo uno nace con Síndrome de Down.Las células de nuestro cuerpo, contienen cromosomas en su núcleo los cuales son los estuches de la información genética del ser humano. Cada persona cuenta con 23 cromosomas que le proporciona el padre y 23 cromosomas que le proporciona la madre, estos 46 cromosomas contienen toda la información de las características físicas y funcionales del individuo.
El Síndrome de Down tiene como causa la presencia de un cromosoma extra en el núcleo de las células, es decir, tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El cromosoma extra se encuentra en el par 21 es por esa razón que al Síndrome de Down también se le denomina trisomía 21. El niño Down o con Trisomía 21, en vez de tener dos pares de cromosomas tiene tres y eso genera un desequilibrio que provoca alteraciones físicas y mentales.Existen 3 tipos de alteraciones del Síndrome de Down:
1.- Trisomía regular. Todas las células tienen 47 cromosomas en vez de 46.2.- Por Traslocación. Uno de los cromosomas está unido a otro cromosoma o dos cromosomas 21 se encuentran unidos entre sí (esta forma predispone a un mayor número de hijos con S.D.)3.- Mosaicismo. Este se caracteriza porque solo una proporción del total de las células del organismo del niño tiene un cromosoma extra, mientras que la otra proporción de las células son normales.
La mejor opción para obtener un diagnostico seguro a cerca del Síndrome de Down, es acudir a un genetista y realizar un estudio llamado cariotipo, que es el análisis microscopico de los cromosomas.
De acuerdo a algunos especialistas, existen más de 300 características clínicas que definen el Síndrome de Down, pero algunas de las más comunes y que nos permiten identificar este Síndrome antes de realizar estudios son:La forma plana y redonda del rostro; el tono muscular disminuido, los ojos rasgados, el cráneo aplanado, la nuca corta y ancha, el puente nasal es aplanado y el tamaño de la nariz pequeña, el paladar hendido, la lengua es un tanto gruesa, las manos son pequeñas y el dedo meñique solo tiene una articulación, las orejas son pequeñas y un poco dobladas hacia abajo, etc.
En cuanto al desarrollo motor se observa que nacen con un tono muscular pobre (hipotonía) en el primero, segundo y tercer año se observa un desarrollo lento sin embargo, con una buena intervención en el área motora, se desarrollará mejor y tendrá mejores resultados. Un niño con Síndrome de Down puede hacer todo lo que los otros niños pueden hacer, como caminar, hablar, vestirse solo, ir al baño solo, etc. Aunque empiezan a aprender todas estas cosas un poco más tarde que otros niños; es por eso que se recomienda ingresarlos a los programas de intervención temprana desde su nacimiento.
En cuanto a su desarrollo mental estudios recientes han encontrado, que la mayoría de estos niños funciona entre un retraso mental ligero y uno moderado. Solo muy pocos tienen un retrazo mental grave. En general suelen retrazarse en su desarrollo motor y de lenguaje. Presentan algunos problemas relacionados con los siguientes procesos:Los mecanismos de atención, la expresión de su temperamento y conducta, los procesos de memoria a corto y largo plazo, los mecanismos de análisis y pensamiento abstracto y los procesos de lenguaje expresivos.
Hay que tomar en cuenta que a pesar de todas las características, el niño con Síndrome de Down es un individuo único y diferente a los demás igual que cualquier otra persona, su desarrollo tanto físico como mental es diferente en cada uno de los casos, su carácter y personalidad es propia y va a depender de ciertos factores hereditarios y de cómo se le eduque; es decir, de su entorno socioafectivo. Si el ambiente que lo rodea es inadecuado, reaccionaran con agresividad como cualquier otro individuo, por el contrario si este es adecuado ayudará a que ellos realicen el desarrollo de sus habilidades adecuadamente y a que tengan una integración plena ante la sociedad.
El Síndrome de Down tiene como causa la presencia de un cromosoma extra en el núcleo de las células, es decir, tiene 47 cromosomas en lugar de 46. El cromosoma extra se encuentra en el par 21 es por esa razón que al Síndrome de Down también se le denomina trisomía 21. El niño Down o con Trisomía 21, en vez de tener dos pares de cromosomas tiene tres y eso genera un desequilibrio que provoca alteraciones físicas y mentales.Existen 3 tipos de alteraciones del Síndrome de Down:
1.- Trisomía regular. Todas las células tienen 47 cromosomas en vez de 46.2.- Por Traslocación. Uno de los cromosomas está unido a otro cromosoma o dos cromosomas 21 se encuentran unidos entre sí (esta forma predispone a un mayor número de hijos con S.D.)3.- Mosaicismo. Este se caracteriza porque solo una proporción del total de las células del organismo del niño tiene un cromosoma extra, mientras que la otra proporción de las células son normales.
La mejor opción para obtener un diagnostico seguro a cerca del Síndrome de Down, es acudir a un genetista y realizar un estudio llamado cariotipo, que es el análisis microscopico de los cromosomas.
De acuerdo a algunos especialistas, existen más de 300 características clínicas que definen el Síndrome de Down, pero algunas de las más comunes y que nos permiten identificar este Síndrome antes de realizar estudios son:La forma plana y redonda del rostro; el tono muscular disminuido, los ojos rasgados, el cráneo aplanado, la nuca corta y ancha, el puente nasal es aplanado y el tamaño de la nariz pequeña, el paladar hendido, la lengua es un tanto gruesa, las manos son pequeñas y el dedo meñique solo tiene una articulación, las orejas son pequeñas y un poco dobladas hacia abajo, etc.
En cuanto al desarrollo motor se observa que nacen con un tono muscular pobre (hipotonía) en el primero, segundo y tercer año se observa un desarrollo lento sin embargo, con una buena intervención en el área motora, se desarrollará mejor y tendrá mejores resultados. Un niño con Síndrome de Down puede hacer todo lo que los otros niños pueden hacer, como caminar, hablar, vestirse solo, ir al baño solo, etc. Aunque empiezan a aprender todas estas cosas un poco más tarde que otros niños; es por eso que se recomienda ingresarlos a los programas de intervención temprana desde su nacimiento.
En cuanto a su desarrollo mental estudios recientes han encontrado, que la mayoría de estos niños funciona entre un retraso mental ligero y uno moderado. Solo muy pocos tienen un retrazo mental grave. En general suelen retrazarse en su desarrollo motor y de lenguaje. Presentan algunos problemas relacionados con los siguientes procesos:Los mecanismos de atención, la expresión de su temperamento y conducta, los procesos de memoria a corto y largo plazo, los mecanismos de análisis y pensamiento abstracto y los procesos de lenguaje expresivos.
Hay que tomar en cuenta que a pesar de todas las características, el niño con Síndrome de Down es un individuo único y diferente a los demás igual que cualquier otra persona, su desarrollo tanto físico como mental es diferente en cada uno de los casos, su carácter y personalidad es propia y va a depender de ciertos factores hereditarios y de cómo se le eduque; es decir, de su entorno socioafectivo. Si el ambiente que lo rodea es inadecuado, reaccionaran con agresividad como cualquier otro individuo, por el contrario si este es adecuado ayudará a que ellos realicen el desarrollo de sus habilidades adecuadamente y a que tengan una integración plena ante la sociedad.
“El niño con Síndrome de Down debe ser tratado como cualquier otro niño y se debe evitar la idea de que sea un ser anormal”
PUBLICADO POR MAGALY SANTA MARIA RODRIGUEZ.
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